Диагностика рахита сегодня не представляет сложности. Заболевание должно выявляться педиатром в ходе клинического осмотра на основании общеизвестных признаков и лабораторных методов диагностики этого заболевания. И, тем не менее, в более чем 50% случаев диагноз рахит во время не ставится.

Давайте остановимся подробнее на лабораторной диагностике. Наиболее ранним и чувствительным показателем наличия рахита является повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови, при этом данный маркёр часто опережает вышеописанные клинические симптомы и биохимические изменения.

Изменения уровня кальция и фосфора в сыворотке крови при рахите обычно носят стадийный характер.

В первую стадию гиповитаминоза D снижается всасывание кальция в кишечнике, что приводит к снижению его количества в крови (гипокальциемия). В этой стадии содержание фосфора остается нормальным.

Во второй стадии недостаток кальция стимулирует выработку паратгормона, который приводит к повышению уровня кальция в крови, но при этом угнетает всасывание фосфора и аминокислот в почках, что приводит к снижению Фосфора в крови (гипофосфатемия).

Третья стадия – при дальнейшем дефиците витамина D меняется чувствительность костей к избытку паратгормона, что ведет к уменьшению извлечения кальция из костей и появлению гипокальциемии в крови на фоне фосфатурии (повышенное выделение фосфатов с мочой) и гипофосфатемии (пониженное содержание фосфатов в крови).
Также для выявления рахита распространена проба мочи по Сулковичу. Этот анализ определяет концентрацию кальция, а впоследствии он же помогает отслеживать результаты лечения, хотя не всегда является достоверным.
Кроме того, в тяжелых случаях делают рентгенограмму, на которой можно увидеть степень нарушения минерализации костей. Однако такой метод не пригоден для ранней диагностики рахита.